BioSite forsiden

Indhold i box-in-a-box-4b

Tay-Sachs sygdom

Bookmark and Share

Udskriv

Andre navne: (Eng.: )

Tay-Sachs sygdom skyldes et recessivt gen, sygdommen er karakteriseret ved abnormt højt indhold i hjernen (akkumulering) af gangliosidet GM2. Hæmning af udviklingen, paralyse, dementia (sløvsind, erhvervet psykisk svækkelse) og blindhed er symptomerne. Døden indtræder i alderen 2 - 4 år. Det defekte enzym er hexoaminidase A, et enzym som normalt udfører hydrolytisk spaltning af N-acetylgalactosamin-resten på GM2 gangliosidet, enzymet er lokaliseret i lysosomerne.

 

BioSite 30/7,00; 25/7,02

Indhold i box-in-a-box-6b
Mentiqa Odense

Politik til beskyttelse af personlige oplysninger

Box 10
Box 11
Box 12
Box 13